Kattens elev i mennesker

Feline Eye Syndrome, også Feline pupilsyndrom, Cat Eye Syndrome (CES) er en sjelden medfødt genomisk patologi forårsaket av tilstedeværelsen i pasientens karyotype av et lite ekstra kromosom bestående av materiale fra det 22. kromosom. Navnet på kattens øyesyndrom skyldes det faktum at et av de kliniske manifestasjonene av dette syndromet er øyets vertikale kolobom. Det skal bemerkes at omtrent halvparten av pasientene ikke har denne egenskapen, siden dette syndromet er preget av ekstremt høy variabilitet av kliniske manifestasjoner, som observeres selv i tilfelle av familiens form for dette syndromet. Blant pasienter uten livstruende abnormiteter er det ingen signifikant reduksjon i forventet levealder.

Ikke forveksles med symptom på "kattelever".

genetikk

I de fleste tilfeller er det et lite ekstra markørkromosom i karyotypen av pasienter med feline øyesyndrom. Det er et dicentrisk kromosom med satellitter på begge sider, som er en omvendt duplisering av seksjonen 22pter → q11, betegnet som inv dup (22) (q11). Tilstedeværelsen av et slikt markørkromosom i karyotypen betyr tilstedeværelsen av to ekstra eksemplarer av 22pter → q11-regionen, det vil si en delvis tetrasomi av kromosom 22. Mosaikk er karakteristisk for denne sykdommen på grunn av tap av markørkromosomet under postzygotiske divisjoner i embryonisk utvikling.

Et ekstra markørkromosom opptrer vanligvis spontant som et resultat av en feil på meiosisstadiet under gametogenese hos en av foreldrene. Sykdommen kan være arvelig dersom en av foreldrene har kromosomal mosaikk, det vil si at markørkromosomet er tilstede bare i en del av cellene, inkludert kimlinjeceller, og syndromet i denne forelder manifesterer seg ikke eller manifesteres i en myk form.

Symptomer og patofysiologi

• Atresia av anus (anomalier av endetarm og anus)
• Unilateralt eller bilateralt iris coloboma (mangel på vev i den fargede delen av øyet)
• Anti-Mongoloid øye spalt (nedover skråt øyne)
• Papiller eller fistler som ligger foran auriklene (se artikkelen om aurikulære fistler)
• Hjertefeil (for eksempel TAPVR)
• Unormal utvikling av nyrene
• Kort statur
• Skoliose, problemer med skjelettutvikling
• Psykisk retardasjon. Selv om nivået av intelligens i de fleste tilfeller ligger på grensen mellom normal og mild retardasjon, og noen selv har normal intelligens. Noen ganger har pasienter med syndrom en grad av moderat til alvorlig retardasjon.
• Micrognathia (medfødt underutvikling av underkjeven)
• brokk
• Cleft gane
• I sjeldne tilfeller er det misdannelser som påvirker nesten alle organer.

Komplikasjoner og konsekvenser

Kvaliteten og levetiden til pasienten kan kun forventes etter en grundig undersøkelse av spesialister. Ved rettidig og tilstrekkelig behandling / behandling kan prognosen kalles tilfredsstillende.

Diagnose av Feline Eye Syndrome

I de fleste tilfeller er diagnosen etablert av eksterne tegn på sykdommen. For nøyaktig diagnose er det nødvendig å gjennomføre en cytogenetisk analyse og studie av pasientens kromosomsett. Som regel har pasientene et ekstra kromosom, som består av et par like deler av kromosom 22. Et slikt sted finnes i genomet i fire eksemplarer. Hvis sykdommen utløses ved å doble plottet 22q11, så er det i dette tilfellet tre eksemplarer funnet.

Følgende studier anbefales under graviditet:

• amniocentesis - analyse av amniotic (amniotic) farvann;
• chorionus villus biopsi;
• cordocentesis er analysen av føtalt ledningsblod.

Hvis sykdommen utløses ved å doble plottet 22q11, så er det i dette tilfellet tre eksemplarer funnet.

Behandling av kattens øyesyndrom

For tiden anses denne kromosomale sykdommen uhelbredelig, og all behandling bør være rettet mot å forbedre pasientens livskvalitet og eliminere symptomer. Kirurgisk behandling kan være nødvendig for å korrigere kardiovaskulærsystemet og korrigere tarmkanalen. I tillegg er det anbefalt å foreskrive et kurs av medisiner og terapier, inkludert treningsbehandling, massasje og besøk til en psykoterapeut.

Historie av

Unormaliteter som er vanlige i kattens øyesyndrom ble katalogisert i 1898. Forbindelsen av syndromet med nærvær av et lite markørkromosom i karyotypen ble først etablert i 1965. Tidlige rapporter om feline øyesyndrom nevner muligheten for å bidra til kromosom 13, men nå er syndromet ansett å være assosiert med kromosom 22.

LiveInternetLiveInternet

-Tags

-kategorier

• Dokumentar (20)
• Land og byer (4)
• Mysterier av historie (123)
• Milepæler i historien (56)
• Gamle sivilisasjoner (32)
• Forbidden historie emner (7)
• Lost Worlds (d / s) (4)
• Hemmelige territorier (d / s) (27)
• Merkelig ting (d / s) (11)
• Blodhistorie: Kriger og krigsherrer (6)
• Bloody History: Inquisition (12)
• Bloody History: The Crusades (7)
• Blodhistorie: En farlig historie (2)
• Blodhistorie: spesielle materialer (62)
• Spesielle Forces of the Ancient World (5)
• Våpen (dk.kino) (8)
• Spesielt materiale (36)
• Effektstyrke (d / s) (13)
• Blodhistorie: Historiens hemmeligheter (d / s) (5)
• Bloody History: Intelligence Secrets (d / s) (16)
• Intelligenshemmeligheter (2004-2005) (7)
• Hemmeligheter for militær intelligens (2)
• Hemmeligheter for intelligens (2012) (4)
• Hemmeligheter for intelligens (2013) (3)
• Blodhistorie: Tyranner (10)
• Mineraler (8)
• Den langvarige pappa (278)
• Notisblokk (83)
• Interessant (188)
• Moneybox (63)
• Uidentifisert (153)
• Rombilder (43)
• Ukjent (d / s) (3)
• Mystisk Russland (1)
• Universets hemmeligheter (41)
• Hemmeligheter av planeten (38)
• syet med hvit tråd (60)
• Movie Aliens (7)
• Annet (282)
• Videoer (37)
• Demons dagbok (7)
• Bøker (41)
• musikk (26)
• N.Perumov "Keeper of Swords" (7)
• Webfanger (4)
• Natur (91)
• Forbannede konger (19)
• Hemmelig! (66)
• Frykten i nærheten av oss (102)
• Sykdommer som førte til skummelt legender (9)
• Cemetery Legends (61)
• Skremmende historier fra Undertaker (14)
• Skummelt bilder (18)

-sitater

Heklet kjole strikket på topp Garn COCO! Hook.

sommer marshmallow - kjole med knapper fra Rebecca Taylor kilde: http://kniti.ru strikk i en aspen :.

Karikaturer (Vampyrer) (c) Elena Zavgorodnyaya

Den smykker huset av Romanovs. Dowry V. Prince. Anna Pavlovna. Jean Baptiste van der Hulst Portrett.

10 av de verste stedene i verden! KIRKEN AV HOLY IRZHI I den tsjekkiske landsbyen Lukov fra XI.

-musikk

-Fotoalbum

-Alltid ved hånden

-Søk etter dagbok

-Abonner via e-post

-venner

-Vanlige lesere

-statistikk

Kattøysyndrom

Feline Eye Syndrome, Feline pupilsyndrom, Cat Eye Syndrome, CES - Dette er en ondartet svulst i øyet som utvikler seg fra føtalvev. Hvis barnets mor eller far har denne sykdommen, er sannsynligheten for utseendet i babyen nittifem prosent. Feline øyne utvikler seg hos mennesker, vanligvis i svært tidlig alder. Vanligvis er to eller tre år gamle babyen toppen av denne sykdommen. De siste diagnosene er i en alder av fem år.

Symptomene på sykdommen vises i en gulaktig glød i eleven, spesielt i det mørkede rommet. I tillegg til kattavfall, er retinoblastom ledsaget av smerte i ett eller to øyne, noen ganger skurk og tap av syn, som hos unge pasienter er vanskelig å oppdage i tide, fordi de ennå ikke klart kan nevne objekter fra de såkalte Snellen-tabellene, så undersøkelsen (ultralyd, MR, CT) utføres under generell anestesi. Det er ikke uvanlig for undersøkelse å gjøre en biopsi av det røde benmarg og spinalpunktur. Sykdommen er farlig ved at neoplasma på barnets netthinne øker raskt og oppnår en bilateral karakter.

Det fjerde stadiet er uunngåelig ledsaget av metastaser til nærliggende lymfeknuter. Metastase til skallet bein og andre organer trengs også.

Nåværende medisin søker på kortest mulig tid for å identifisere sykdommen og begynne sin konservative behandling, hvoretter det er mulig å lagre det visuelle apparatet som et organ til pasienten.
Feline eye behandling utføres ved hjelp av fotokoagulering, kryoterapi, strålebehandling (i første fase). Prosedyrene tar omtrent fem uker. Prosedyrene er ganske effektive, men kostnadene er omtrent ti tusen dollar. Det er flere sosiale (billige) behandlingsmetoder - kirurgi og kjemoterapi.
Som konklusjon skal det bemerkes at dagens medisin forsøker å identifisere sykdommen så snart som mulig og begynne behandlingen. På grunn av rask behandling er det alltid en sjanse for at barnets øyne vil fungere normalt.

Årsaker til fødsel av mennesker med feline øyesyndrom og deres egenskaper

Feline eye syndrome, tetrasomy 22 eller Schmid-Frakkaro sykdom er navnene på en enkelt genetisk patologi som har fått sitt hovednavn ved en karakteristisk egenskap - eleven ser ut som en kattens elev. Dette skyldes medfødte anomalier av iris, som forresten ikke alltid opptrer på den måten. Det andre navnet skyldes den genetiske årsaken til sykdommen. I 22 kromosomer er det noen endringer i form av et ekstra kromosom, eller delvis tillegg til den normale. Sykdommen er i noen tilfeller arvelig på grunn av inkompatibilitet av celler eller bæreren av en slik mutasjon hos en av foreldrene. Noen ganger er det bare en fiasko i perioden med dannelsen av fostrets eller morens seksuelle celler. En slik genetisk anomali er ekstremt sjelden. Bare 1 tilfelle per million barn født.

Patologi er medfødt, så symptomene på sykdommen oppdages umiddelbart etter barnets fødsel, noen ganger utvikler de seg i løpet av de første 2-3 årene av livet:

• Anomali av iris (Colombo) med en eller tosidig ordning;
• Fravær (atresi) av anus;
• Dimper eller fremspring i nærheten av ørene;
• Umbilical og inguinal brokk;
• Underutvikling av kjønnsorganene. I gutter faller testiklen ikke inn i skrotet, i jenta, livmoren mangler eller ikke utvikles;
• Smale øyne med senkede hjørner;
• Hjertefeil;
• Ulvens munn;
• Nyrepatologi;
• Spinalkurvatur og andre anomalier i muskel-skjelettsystemet;
• Moderat grad av mental retardasjon.

Det er verdt å merke seg at de tre første symptomene er store, men deres fullstendige tilstedeværelse er kun nevnt i 41% av tilfellene. Misdannelser av indre organer er ikke alltid funnet, de har forskjellige grader av alvorlighetsgrad. Mental retardasjon er svært sjelden - i alvorlig form, oftere - i grad av mild retardasjon, i noen tilfeller - helt fraværende.

Viktig informasjon! Symptomene manifesterer seg i forskjellige variasjoner, slik at barnets tilstand og livskvalitet kan variere dramatisk.

I tillegg til eksterne tegn utføres det spesielle analyser som er i stand til å bekrefte forekomsten av en genetisk abnormitet med høy nøyaktighet:

• Cytogenetisk studie;
• Karyotyping, som lar deg se hvert kromosom. Det er bedre å bruke foreldre før unnfangelse, for å finne ut om risikoen for genetiske sykdommer;
• Under graviditeten vil det kromosomale settet av barnet bli bestemt ved hjelp av fostervann, chorionpartikler og navlestrengsblod.

Hvis en unormal forandring av kromosom 22 oppdages, er diagnosen av kattens øyne bekreftet.

Genetiske patologier i dag er uhelbredelige. Det er to måter:

1. Unngå manifestasjoner av syndromet hos et barn. Dette kan kun gjøres før unnfangelse, ved å gjennomføre en genetisk undersøkelse av begge foreldrene på karyotypen og kompatibiliteten. I følge resultatet vil genetikeren kunne lage en prognose av mulige genetiske abnormiteter eller deres fullstendige eliminering.
2. Hvis et barn med syndromet allerede er født, kan moderne medisin hjelpe ham med å forbedre livskvaliteten. En fullstendig undersøkelse av alle mulige spesialister bør gjennomføres for å identifisere problemer og forsøke å minimere manifestasjonen deres.

I tilfelle av anus atresia, utføres proktoplastikk i de første 2 dagene, og danner en anus. Først installerer barnet segmostom til funksjonen til den nye anusen. I tillegg er andre kirurgiske operasjoner noen ganger nødvendige for en slik pasient.

Advarsel! Mangel på anus er dødelig. Derfor er inngrep viktig.

Å si nøyaktig hvor lenge et barn vil leve med denne genetiske abnormiteten er umulig. Liker hva livet hans vil være. Alt avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer på syndromet, lesjoner av de indre organene. Bestem kvantitative og kvalitative faktorer vil være rettidig diagnose, behandling, rehabilitering og omsorg. Det er kjente tilfeller der barn med alvorlige genetiske mangler levde et langt og praktisk levende liv. Død i tidlig alder oppstår i ekstremt alvorlige misdannelser av utviklingen av indre organer.

Retinoblastom er øyekreft. En av manifestasjonene er kattlignende elev. Denne sykdommen er en konsekvens av genetiske mutasjoner. Forandringen i øyet er merkbar i sterkt lys i form av et hvitt sted i elevenes område. Først av alt faller visjonen. Behandling utføres enten ved kirurgisk fjerning av svulsten eller ved strålebehandling. Patologi eksisterer i et barn fra fødselen, men kan utvikle seg til 5 år.

Lignende i navn, men helt annerledes, faktisk en stat. Såkalt pupillær effekt, som oppstår etter en persons død. Trykket faller, muskeltonen forsvinner og derfor, med den minste komprimering av hodet, deformeres eleven. Øyeet tar på seg utseendet til en kattens øye. Et slikt fenomen observeres allerede 10 minutter etter at en person er død.

Syndromet er sjeldent, og i alvorlige tilfeller blir det umiddelbart diagnostisert hos en nyfødt, som gir en sjanse til å motta behandling til rett tid. For at barna skal bli sunne, bør du tenke på å forberede seg på unnfangelse. Undergå en komplett undersøkelse, inkludert genetisk, for begge foreldre, legg helsen i orden og gi opp dårlige vaner. Hvis et syndrom diagnostiseres under graviditet eller etter fødselen, ikke fortvil, kan høyteknologisk medisin fra det 21. århundre gjøre mye.

Kan en person ha en kattens elev?

Det er et slikt "kattens øye" -symptom, når en død person blir presset fra begge sider av øyet, og eleven forblir vertikalt flatt etter det.

En annen lignende historie kan oppstå når coloboma av iris, når det er spalt som går fra elev til side, og hvis denne spalten går vertikalt, kan det være som en kattens øye.

Generelt er tingen patologisk, så det er bedre å ikke ha en kattens øye.

og hvis du skal klemme et øye fra to sider til en levende person, vil eleven gå tilbake til sin tidligere stilling?

Jeg vil legge til. Dette kalles "Beloglazov-skiltet" og forekommer 15 minutter etter den biologiske dødsfallet. Generelt er dette det første tegn på biologisk død. Klem øyeeballet til sidene

Bogdan, hvis du klemmer en levende ting, vil den ikke se ut som en feline, den forblir den samme. Dette gjelder bare de døde.

Diskusjonen er selvfølgelig interessant, men er det verdt å sjekke om en person klemmer øynene sine i live? : D

Jeg har en iris colaboma, og min elev er akkurat som en katt.

Jeg kan si at et eksempel på elevenes vertikale spalt er ukrainsk TV-vert Sergey Pritula. I bildet kan du tydeligvis se "kattens øye". Ærlig litt skummelt

Alexey, ikke i å sjekke saken, han er allerede død, dette er en diagnose)

Jeg har et slikt syndrom) ble født med uvanlige øyne) som er interessert i skriving

Jeg vet ikke om du vil tro meg eller ikke, men... Jeg så virkelig slike øyne i en person.

Det var for lenge siden (ca 10 år siden), gutten som hadde dem, bodde ganske bra, foreldrene hans føyte ikke noen betydning til de uvanlige elevene. For 7 år siden flyttet familien deres, og jeg har aldri sett et slikt fantastisk fenomen.

PS: Jeg ville legge til at eleven ble enda forstørret som en katt.

PS.2: Jeg lette etter lignende øyne hos en person på Internett, men jeg kunne ikke finne den. Tilsynelatende er saken med en gutt ganske sjelden.

Kattøysyndrom

Kromosomale sykdommer er en stor gruppe av genetisk arvede patologier, inkludert feline øyesyndrom (synonymer: CES, duplisering av kromosom 22 (22pt-22q11), delvis tetrasomi av kromosom 22 (22pter-22q11), delvis tromomi av kromosom 22 (22pter-22q11), Schmid-Frakkaro syndrom). Dette syndromet er en relativt sjelden kromosomal sykdom, som er preget av to hovedsymptomer: atresi (fravær) av anus og anomali av utviklingen av iris, som ser ut som et kattøye.

ICD-10 kode

epidemiologi

Utbredelsen av denne patologien er 1 sak per 1.000.000 nyfødte.

Årsaker til Feline Eye Syndrome

En fundamental rolle i utviklingen av sykdommen er tildelt den arvelige faktoren: hvis det er en syk person i familien med kattens øyesyndrom, er sannsynligheten for å ha et barn med en lignende patologi høy.

patogenesen

Patogenesen og typen arv av sykdommen er fortsatt ukjent, da patologien er sporadisk. I noen tilfeller avslørte spesialister omfordeling av mikrostruktur av kromosom 22 (ufullstendig trisomi, som følge av interstitial duplisering 22q11.2), samt et lite ekstra akrocentrisk kromosom, som plutselig oppstår på grunn av en funksjonsfeil i fase av celledeling under gametogenese hos mor eller far.

Teoretisk foreslår at patologi kan betraktes som arvelig. Basert på denne teorien har moren eller far genetisk forskjellige celler, det vil si at ikke alle celler inneholder de samme kromosomer. Siden akrocentrisk kromosom ikke er funnet i alle celler, kan kattens øyesyndrom i denne generasjonen ikke manifesteres eller oppdages i mild form.

Symptomer på Feline Eye Syndrome

Feline eye syndrome i medisinske sirkler kalles noen ganger delvis tetrasomi av kromosom 22, eller Schmid-Frakkaro syndrom. De første tegnene er merkbare allerede ved fødselen av et barn og er preget av følgende symptomer:

• fravær av anus, unescended testikler (kryptorchidisme), underutvikling eller fravær av livmor, navlestreng eller inguinal brokk, Hirschsprung sykdom, megakolon;
• fravær av iris på en eller begge sider;
• utelatelse av de ytre hjørner av palpebralfissurene, spiky øyne, epicant, okulær hypertelorisme, strabismus, ensidig mikroftalmi, fravær av iris (aniridia), kolobom, katarakt;
• fremspring eller hulrom i fremre overflaten av auriklene, fraværet (atresia) til den eksterne hørskanalen, ledende hørselstap;
• hjertefall i hjertet (Fallot's tetrad, ventrikulær septaldefekt, lungestensose, høyre ventrikulær hypertrofi);
• mangler i utviklingen av urinsystemet, nyresvikt, ensidig eller bilateral renal hypoplasia og / eller agenesis, hydronephrosis, cystisk dysplasi;
• liten statur;
• krumning av ryggraden, underutvikling av skjelettsystemet, skoliose, anomaløs fusjon av noen bein i ryggraden (vertebrale fusjoner), radial aplasi, synostose av visse ribber, dislokasjon av hoften, fravær av noen fingre;
• mental underutvikling (ikke alltid, men i de fleste tilfeller);
• underutvikling av underkjeven, spaltleppe;
• tendens til brokkdannelse;
• divergens av ganen;
• andre utviklingsmangler, som vaskulære anomalier, halvsamtaler osv.

Feline Eye Syndrome ved døden

Feline eye syndrome, som en arvelig sykdom, forveksles ofte med den såkalte effekten, eller symptomet på «kattens elev» - et av de første og mest åpenbare tegn på en irreversibel celledødsprosess - den biologiske dødsfallet til en person. Essensen av denne effekten er at med et lite trykk på begge sider av øyebollet i den døde manns elev blir oval (litt langstrakt, som en katt). Hvis en person er i live, endres ikke formen på eleven og forblir rund: dette skyldes tonen i musklene som holder eleven, og på grunn av det vedvarende intraokulære trykket.

Etter at en person dør, stopper arbeidet i sentralnervesystemet, musklene slapper av, og på grunn av at blodstrømmen stanser, faller blodtrykket. Som et resultat dråper det intraokulære trykket kraftig.

Symptomet på kattens elev kan spores etter bare 10 minutter etter det tidspunktet med organismenes biologiske død.

Feline pupil hos mennesker eller Schmid-Frakkaro syndrom: patogenese, symptomer og diagnose

Generell beskrivelse

Lejen / feline cry syndrom, også kalt Cri-du-chat (Cree du chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P minus), sentinel, medfødt lidelse av en delvis autosomal deletjon (sletting) av den korte armen av kromosom 5

Navngitt for sin karakteristiske piercing gråte ligner en katt gråte. Karakterisert av vekstmangel, medfødte abnormiteter, generell funksjonshemming, mental retardasjon gjennom livet. Forekommer i alle etniske grupper. Den ble beskrevet av en fransk genetiker, barnelege Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune og hans kolleger i 1963.

Kattens mugg passerer når de vokser opp. Den kliniske alvorlighetsgraden er relatert til fjerningsstørrelsen.

Diagnostisert hos spedbarn og små barn på grunnlag av kliniske symptomer, bekreftet av genetisk analyse. Det kan oppdages før fødselen gjennom prenatal testing på vevsprøver av moderkaken eller fosteret som samles inn ved prøvetaking av chorionisk villi eller amniocentese.

årsaker

Syndrome katt rop / Lejeune forårsaket av partiell delesjon (monosomi) av forskjellig lengde av den korte arm (p) av kromosom 5. kromosomer til stede i cellekjernen, bærer den genetiske informasjon for hver person. Par er nummerert fra 1 til 22, et annet 23. par, som inkluderer ett X og ett Y-kromosom hos menn og to X i kvinner. Hver har en kort hånd merket "p", og en lang arm er betegnet "q".

De er delt inn i mange grupper, som er nummerert. For eksempel refererer "5p15.3" til lane 15. Nummererte baner bestemmer plasseringen av tusenvis av gener. Omfanget og alvorlighetsgraden av tilknyttede symptomer varierer, avhengig av de berørte områdene.

Forskere har identifisert flere gener som spiller en rolle i Cri du Chat. Telomerase revers transkriptase-genet, som ligger på den korte arm av kromosom 5 bånd 13,33 (5,13,33) og semaphorin gen ved 5p15.2 F fremme en rekke forskjellige egenskaper.

Slette d-catenin-genet i 5p15.2 gir mer alvorlig psykisk funksjonshemning, siden dette proteinet uttrykkes under tidlig neurondannelse.

De fleste mutasjoner forekommer spontant (de novo) av ukjente grunner i begynnelsen av embryonisk utvikling.

Foreldre til et barn med sletting har vanligvis normale gener og en relativt lav risiko for utseendet til en annen baby med patologi.

Ca 10-15% skyldes balansert translokasjon som involverer 5p og et annet kromosom. Translokasjoner oppstår når regioner blir avbrutt, omgruppert, noe som fører til et skifte i genetisk materiale, endret sett. Slike translokasjoner forekommer spontant av ukjente grunner eller overføres fra translokasjonsbæreren.

Translokasjon består av et modifisert, men balansert sett og ufarlig for transportøren. Imidlertid øker kromosomal omlegging risikoen for patologi i avkom. Genetisk analyse avgjør om en forelder har en balansert translokasjon.

I 80 prosent av slettingen kommer fra farens sæd, og ikke fra moderens egg.

Prevalens, epidemiologi

Det er rapportert at forekomsten er fra 1 til 15 000 og 1 av 50 000 levendefødte.

• Det er en liten overvekt av kvinner med et forhold på ca 4: 3.
• Noen tilfeller er ikke diagnostisert, noe som gjør det vanskelig å fastslå den virkelige frekvensen av denne lidelsen i befolkningen generelt.

80% av tilfellene er nye mutasjoner, men ca 15% har en forelder med en balansert omplassering. Resten skyldes sjeldne cytogenetiske avvik - for eksempel mosaikk.

Symptomer og tegn

På grunn av endringen i størrelsen på fjerningen, kan det være betydelige svingninger i staten.

Vær oppmerksom på hypertoner, et lite, smalt ansikt, en kjeve med en konveks bunn, samt ansiktsuttrykk, sekundært til ansiktssvakhet

Spedbarn er små ved fødselen, de har problemer med å puste. Ofte utvikler strupehodet feil, noe som medfører signallyd.

Mennesker som har blitt beseiret av et kattekryp, har vanlige symptomer og meget særegne egenskaper.

De kan ha et lite hode (microcephaly), en uvanlig rundt ansikt, liten hake, bred liggende øynene, huden folder på øynene, en liten nese.

Over tid kan ansiktet miste sin fylde, bli unormalt lang og smal.

De vanligste symptomene i barndommen er:

• Et karakteristisk gråt, som en kattemus, ga sykdommen sitt navn. Genetiske studier har bekreftet at dette er resultatet av en sletting på 5p15.
• Varigheten av gråt er motstridende, men forsvinner med tiden. Omtrent en tredjedel mistet henne ved den andre bursdagen. Til tross for at den karakteristiske lyden er svært vanlig, kan det ikke sies at den er patognomonisk, som det observeres i noen andre nevrologiske lidelser. I sjeldne tilfeller er det en konstant stridor.

Lav fødselsvekt (

Barn med syndrom av feline gråter tidlig dø av medfødte misdannelser av indre organer. Bare 10% av pasientene dør i alderen 12-15 år, og bare noen få overlever 50-årsmerket. Hos personer med HSC, er reproduktive funksjonen fullt bevart, til tross for utviklingen av et tohornet livmor hos kvinner, og hos menn, hypotrofi eller atrofi av testene.

diagnostikk

For å kunne diagnostisere en hvilken som helst sykdom, inkludert kromosomal, er det nødvendig å undersøke pasienten nøye. Spesialister samler en familie eller arvelig historie, oppfører ektefeller karyotyping, prenatal screening og invasive prosedyrer.

I sentre for prenatal diagnose er kvinner med høy risiko for fødsel av barn med medfødte anomalier identifisert. Ved hjelp av en rekke diagnostiske tiltak utført på prenatalstadiet, er det mulig å identifisere ulike kromosomale abnormiteter hos fosteret i begynnelsen av svangerskapet.

Metoder for prenatal diagnose:

1. Karyotyping av foreldre - seleksjon av celler, studier av deres kjerner, farging av materialet og mikroskopisk studie av kromosomer. Normal kvinnelig karyotype - 46 XX, mannlig - 46 XY. Hvis det oppstår abnormiteter hos foreldrene, øker sjansene for å ha et sykt barn mange ganger over.
2. Ultralyd tegn på føtale genetiske avvik - økning krage sone, mangler eller overskudd av fostervann, PRT, brachycephalisk, ileus. I nærvær av disse tegnene, dør fosteret med CCM før fødselen.
3. I blodet av gravide er mengden av korionisk gonadotropin, protein A, østriol, alfa-fetoprotein bestemt.

sletting av et lite kromosomområde i et barn

Cordocentesis er en undersøkelse av fosterets navlestreng, noe som tillater 100% å bekrefte eller utelukke sykdommer hvor antall eller struktur av kromosomer endres.

Alle invasive teknikker utføres med spesielle tynne nåler under kontroll av ultralyd. Disse analysene vises til kvinner over 30 år eller har kromosomale sykdommer i deres slektshistorie.

• Alle nyfødte med tegn på SCC umiddelbart etter fødselen blir undersøkt av neonatologer og barneleger.
• Kardiogram- og ekkokardiografiske data tillater oss å identifisere medfødte hjertefeil.
• Radiografisk eller ultralydundersøkelse er nødvendig for påvisning av patologier i mage-tarmkanalen, nyrene.
• For å diagnostisere en sykdom, tas urin og blod fra nyfødte til test.
• En cytogenetisk studie av pasientens kromosomale sett utføres.
• Konsultasjon av spesialister i pediatrisk kardiologi, oftalmologi, urologi, ortopedi og andre smale områder av medisin er vist hos nyfødte.

Medisinske hendelser

Lejen syndrom er en sjelden arvelig sykdom som fortsatt er uhelbredelig. Pasienter vises symptomatisk terapi, generell styrking og tonisk massasje, fysisk kultur, fysioterapi prosedyrer, tale terapi, klasser med patologer, psykoterapi økter.

I nærvær av medfødte hjertefeil, nyrer eller andre indre organer, krever pasienter kirurgiske inngrep. Slike pasienter henvises til konsultasjon til kirurger som vil gjennomføre ytterligere undersøkelser og gjennomgå operasjon.

Forebyggende tiltak av syndromet:

• Full undersøkelse av personer som ønsker å bli foreldre
• Eliminering av den negative effekten av miljøfaktorer på kroppen av en gravid kvinne,
• Passasje av cytogenetisk undersøkelse for å utelukke bevegelse av patologi.

Prognosen for patologi er ugunstig. Syke barn lever nesten ikke til 10 år. Vanligvis dør de i de første årene av relaterte sykdommer - hjertefeil, nyrer eller andre organer. Medisin er klar over isolerte tilfeller der pasienter med HCC døde etter 40-50 år. Pasientens forventede levetid bestemmes av graden av kromosomskade, nivået på omsorg, livsstil, aktualitet og kvaliteten på medisinsk behandling. Med riktig behandling og tilstrekkelig opplæring kan barn lære å skrive, lese og utføre enkle oppgaver.

SCC er en sjelden, men farlig sykdom som bedre kan forebygges fordi den ikke kan helbredes. Gravide kvinner skal ta vare på seg selv og deres ufødte barn, ikke drikk, røyk ikke, spis riktig og leve en sunn livsstil. Hvis medfødte anomalier er funnet i et barn, krever det spesiell omsorg, omsorg og oppmerksomhet.

Klinisk bilde

Patologi er medfødt, så symptomene på sykdommen oppdages umiddelbart etter barnets fødsel, noen ganger utvikler de seg i løpet av de første 2-3 årene av livet:

• Anomali av iris (Colombo) med en eller tosidig ordning;
• Fravær (atresi) av anus;
• Dimper eller fremspring i nærheten av ørene;
• Umbilical og inguinal brokk;
• Underutvikling av kjønnsorganene. I gutter faller testiklen ikke inn i skrotet, i jenta, livmoren mangler eller ikke utvikles;
• Smale øyne med senkede hjørner;
• Hjertefeil;
• Ulvens munn;
• Nyrepatologi;
• Spinalkurvatur og andre anomalier i muskel-skjelettsystemet;
• Moderat grad av mental retardasjon.

Det er verdt å merke seg at de tre første symptomene er store, men deres fullstendige tilstedeværelse er kun nevnt i 41% av tilfellene. Misdannelser av indre organer er ikke alltid funnet, de har forskjellige grader av alvorlighetsgrad. Mental retardasjon er svært sjelden - i alvorlig form, oftere - i grad av mild retardasjon, i noen tilfeller - helt fraværende.

Viktig informasjon! Symptomene manifesterer seg i forskjellige variasjoner, slik at barnets tilstand og livskvalitet kan variere dramatisk.

diagnostikk

I tillegg til eksterne tegn utføres det spesielle analyser som er i stand til å bekrefte forekomsten av en genetisk abnormitet med høy nøyaktighet:

• Cytogenetisk studie;
• Karyotyping, som lar deg se hvert kromosom. Det er bedre å bruke foreldre før unnfangelse, for å finne ut om risikoen for genetiske sykdommer;
• Under graviditeten vil det kromosomale settet av barnet bli bestemt ved hjelp av fostervann, chorionpartikler og navlestrengsblod.

Hvis en unormal forandring av kromosom 22 oppdages, er diagnosen av kattens øyne bekreftet.

Syndrombehandling

Genetiske patologier i dag er uhelbredelige. Det er to måter:

1. Unngå manifestasjoner av syndromet hos et barn. Dette kan kun gjøres før unnfangelse, ved å gjennomføre en genetisk undersøkelse av begge foreldrene på karyotypen og kompatibiliteten. I følge resultatet vil genetikeren kunne lage en prognose av mulige genetiske abnormiteter eller deres fullstendige eliminering.
2. Hvis et barn med syndromet allerede er født, kan moderne medisin hjelpe ham med å forbedre livskvaliteten. En fullstendig undersøkelse av alle mulige spesialister bør gjennomføres for å identifisere problemer og forsøke å minimere manifestasjonen deres.

I tilfelle av anus atresia, utføres proktoplastikk i de første 2 dagene, og danner en anus. Først installerer barnet segmostom til funksjonen til den nye anusen. I tillegg er andre kirurgiske operasjoner noen ganger nødvendige for en slik pasient.

Advarsel! Mangel på anus er dødelig. Derfor er inngrep viktig.

outlook

Å si nøyaktig hvor lenge et barn vil leve med denne genetiske abnormiteten er umulig. Liker hva livet hans vil være. Alt avhenger av alvorlighetsgraden av symptomer på syndromet, lesjoner av de indre organene. Bestem kvantitative og kvalitative faktorer vil være rettidig diagnose, behandling, rehabilitering og omsorg. Det er kjente tilfeller der barn med alvorlige genetiske mangler levde et langt og praktisk levende liv. Død i tidlig alder oppstår i ekstremt alvorlige misdannelser av utviklingen av indre organer.

retinoblastom

Retinoblastom er øyekreft. En av manifestasjonene er kattlignende elev. Denne sykdommen er en konsekvens av genetiske mutasjoner. Forandringen i øyet er merkbar i sterkt lys i form av et hvitt sted i elevenes område. Først av alt faller visjonen. Behandling utføres enten ved kirurgisk fjerning av svulsten eller ved strålebehandling. Patologi eksisterer i et barn fra fødselen, men kan utvikle seg til 5 år.

Feline pupilsyndrom

Lignende i navn, men helt annerledes, faktisk en stat. Såkalt pupillær effekt, som oppstår etter en persons død. Trykket faller, muskeltonen forsvinner og derfor, med den minste komprimering av hodet, deformeres eleven. Øyeet tar på seg utseendet til en kattens øye. Et slikt fenomen observeres allerede 10 minutter etter at en person er død.

Å være ikke som alt dette er så vanskelig som det er bra, men det forstår dessverre ikke alle. Men 29 år gamle Caitin Stickels fra Seattle, USA, som ble født med Schmid-Frakkaro syndrom, også kjent som Feline Eye Syndrome, vet dette sikkert.

Feline Eye Syndrome, Feline pupilsyndrom, Schmid-Frakkaro syndrom er en sjelden medfødt genomisk patologi forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom som består av materiale fra det 22. kromosom

Feline eye syndrome fikk dette navnet på grunn av utseendet til en vertikal elev hos pasienter, som manifesterer seg i halvparten av tilfellene

Dette syndromet kan også forårsake hos pasienter: et anti-mongoloid øyesnitt, spaltpalate, underutvikling av kjeften og andre alvorlige problemer forbundet med indre organer.

Til tross for dette kunne Catin bli en modell, skuespillerinne og sanger.

Slik beskriver jenta seg på siden av Instagram-profilen hennes, takket være at hun også har blitt kjent på internett som Caitin Kitten.

Katin-siden på Instagram har så mange som 40 tusen abonnenter.

Den vertikale elev med dette syndromet oppnås ved fravær av en del av iris i øyet

På grunn av dette kan visjonen lide sterkt.

Syndromet fører også til ansiktsdeformasjoner i varierende grad.

Derfor er kattens øyne sikkert vakre, men la dem forbli bedre hos katter

Til tross for at Keitin ikke passer til de tradisjonelle konseptene skjønnhet, skapte hun en ekte følelse i modelleringsbransjen.

Keithin skylder hennes popularitet ikke så mye til Instagram som til fotograf Nick Knight.

En dag snublet Nick Knight over Instagram på Keitin, og jenta ble så interessert i ham at han inviterte henne til å ta del i en fotografering

Etter å ha lagt ut disse bildene, oppnådde Catin en virkelig berømmelse.

Keithin Stickles uten sminke

"Jeg har aldri drømt om å bli en modell eller en del av moteindustrien. Jeg har alltid beundret henne langt fra, mens jeg uttrykker mitt eget uttrykk med mote, fotografi og kunst, "sa Catin.

Funksjoner, diagnose og behandling av feline cry syndrom

Feline cry syndrome (purring) eller Lejeune syndrom er en sjelden genetisk sykdom utløst av den korte armen av det femte kromosomet.

Hovedfunksjonen i denne patologien hos barn er et karakteristisk gråt, som ligner en kattes mia. Denne funksjonen skyldes medfødt underutvikling av strupehode, myk brosk og innsnevring av epiglottis. Sykdommen er ledsaget av flere abnormiteter i fysisk og psykisk utvikling.

For første gang ble kattekryssyndrom beskrevet i sekstitallet av det 20. århundre av den franske genetikeren J. Lejeune. Det var han som ga navnet på denne patologien - Cri-Du-Chat-syndromet, siden gråt av et sykt barn ligner på en kattes gråt.

Utbredelsen av Lezhina syndrom er ikke for stor, i henhold til ulike data varierer det fra 0.00002 til 0.00004%, det vil si 1 sak per 25-60 tusen nyfødte. Det bemerkes at jenter er sykere oftere enn gutter.

Det er verdt å si at selv helt friske foreldre ikke er forsikret fra fødselen av et barn med denne sykdommen. For å beskytte deg mot en så forferdelig overraskelse, må du i god tid ta en tid til diagnosen.

Genetisk forklaring på kattekryssyndrom

Når det gjelder genetikk, er feline-kryssyndrom forklart av delvis monosomi. Den utvikler seg under kromosomal omlegging med et tap på mellom en tredjedel og en halv av den korte armen av det femte kromosomet, som inneholder opptil 6% av genetisk informasjon. Totalt tap skjer sjelden. For utviklingen av det kliniske bildet av syndromet, er det ikke størrelsen på det tapte området som betyr noe, men et spesifikt fragment av kromosomet.

La oss se nærmere på hvilke typer mutasjoner som utviklingen av denne sykdommen oppstår:

Type mutasjon

funksjonen

Til nå har det blitt fastslått at tap av en del av den korte armen av et kromosom som er kritisk for en gitt sykdom, fører til utvikling av et fullverdig klinisk bilde med unntak av et karakteristisk gråte, hvis utseende er forbundet med tapet av det sentrale stedet for kromosomet.

Årsaker til mutasjoner

Det er en rekke årsaker til denne kromosomale abnormiteten, men ingen av dem kan kalles den viktigste. Utseendet til en genetisk defekt er påvirket av en kombinasjon av eksterne faktorer som kan ha en sterk effekt på foreldres kjønnsceller eller påvirke prosessen med å dele zygoter i de tidlige stadiene av graviditeten. De er identiske for alle kromosomale og genetiske patologier.

Hovedårsakene til kattekryssyndrom anses å være:

Den viktigste årsaken til feline gråtsyndrom, ifølge medisinske observasjoner, er en arvelig faktor. Hvis en av familiemedlemmene har en kromosomal sykdom, så er det i planleggingsfasen av graviditeten nødvendig med genetisk testing. I tillegg, hvis et barn er født i en familie med kattekryssyndrom, så er sannsynligheten for at den andre også lider av en slik sykdom meget høy. Infeksjoner under graviditet.

Diagnostisere og kurere slike infeksjoner, for eksempel virus fra herpesfamilien og cytomegalovirus, fortrinnsvis før graviditet, da de kan påvirke delingen av føtale celler alvorlig, noe som kan føre til kattekryssyndrom. Kjemikalier og narkotika

I første trimester av graviditeten kan bruk av sterke kjemikalier eller stoffer, som for eksempel antibiotika, også forårsake katteskrekk syndrom. Noen medisiner har en sterk toksisk effekt på reproduktive systemet. Vi kan ikke tillate selvmedisinering, fordi mottak av de fleste medikamenter kan føre til kromosomale abnormiteter i fremtiden og andre alvorlige feil. Røyking og alkohol

Røyking og alkohol har en negativ effekt på alle kroppens celler. Kimceller og foster under graviditeten er imidlertid mest følsomme overfor deres effekter. Nikotin og tjære inneholdt i sigarettrøyk kan forårsake kromosomale omlegginger, spesielt i ungdomsårene, når reproduksjonssystemet utvikles aktivt. Røyking utløser en rekke biokjemiske reaksjoner i kroppen som kan føre til dannelse av bakterieceller med defekter. Hvis det i tilfelle av befruktning utgjør denne spesielle cellen en zygot, vil fosteret ha en kromosomal sykdom.

Virkningsmekanismen for alkohol er lik. Forskjellen er at alkohol betydelig påvirker de biokjemiske prosessene i leveren. Dette gjenspeiles i sammensetningen av blod og endokrine system, noe som øker risikoen for kromosomale abnormiteter. narkotika

Legemidler bryter alvorlig mot cellens genetiske apparater, inkludert kjønn, noe som fører til en alvorlig økning i risikoen for kromosomale sykdommer. Stråling.

Ioniserende stråling er en strøm av småpartikler som er i stand til å trenge inn i kroppens vev. Bestråling av kjønnsområdet fører ofte til forstyrrelse av strukturen av DNA-molekyler, noe som kan påvirke kromosomalt sett negativt og forårsake utvikling av en kromosomal sykdom hos et barn. Uønskede miljøforhold.

I områder med negative miljøforhold (områder med aktiv gruvedrift, kjemisk avfallshåndtering, etc.), blir barn med kromosomale abnormiteter født oftere. Giftige stoffer som er fylt med luft og vann i disse områdene kan ha en ugunstig effekt på prosessen med oppdeling av bakterieceller.

Alle disse faktorene predisponeres delvis for utseendet til barn med kattekryssyndrom, men de sanne årsakene til patologien er for tiden ukjente. Et defekt femte kromosom finnes også hos de barna hvis foreldre ikke har vært utsatt for de ovennevnte faktorene.

Klinisk beskrivelse av sykdommen

Graviditet av et barn med feline gråt syndrom kan fortsette ganske normalt. Nyfødte, for det meste, er født til tiden. Imidlertid har mange mennesker en liten prenatal hypotrofi, det vil si mangel på kroppsvekt, noe som fører til forstyrrelser i funksjonen av visse organer og systemer.

Feline cry syndrom diagnostiseres basert på en kombinasjon av karakteristiske trekk og en cytogenetisk studie. Kliniske manifestasjoner av purring syndrom hos pasienter kan variere betydelig i kombinasjonen.

De mest typiske manifestasjoner av sykdommen umiddelbart etter fødselen er:

• karakteristisk skrik av et barn;
• endre formen på hodet;
• karakteristisk form av øyne og ører;
• underutvikling av underkjeven
• lav kroppsvekt;
• fingerfeil;
• klumpfot.

Alle disse symptomene kan være en manifestasjon av andre kromosomale patologier, med unntak av det karakteristiske gråt. Det er en "kattens gråte" som bare er et symptomkarakteristisk for Lejein syndrom. Det er allerede hørt i de første dagene av livet, siden defekt av strupehode ble dannet under fosterutvikling. Kryet har høyere toner enn vanlige barn og, som beskrevet av barneleger og foreldre, minner om en sulten kattunge.

Slike gråt er en følge av mangler i larynxbrusk:

• reduksjon av epiglottis;
• innsnevring av luftveiene i epiglottis;
• mykning av bruskvev;
• bretter på slimhinnen som brenner strupen i strupehodet.

Det skal bemerkes at i 10-15% av tilfellene, når defekten i strupehode er mild, vil legen ikke kunne gjenkjenne den spesielle lyden av gråt.

Bilder av barn med kattekryssyndrom

Diagnostikk av feline gråtsyndrom

Til nå, for å få informasjon om de mulige risikoene for genetiske sykdommer i et barn, kan forsiktige foreldre allerede i planleggingsstadiet av graviditet. Først av alt samles anamnese, som er en konsultasjon med en lege. Under konsultasjonen viser det seg: er det noen tilfeller av genetiske patologier blant slektninger, var det noen risikofaktorer for fremtidige foreldre? Svar på disse spørsmålene hjelper en spesialist å forstå hvor høy sannsynligheten for å ha et barn med kromosomal abnormitet. Hvis legen finner at risikoen for kromosomal abnormitet er høy, foreskriver han karyotyping av foreldrene.

Analysen for karyotyping er en enkel blodkolleksjon. Fra det oppnådde materialet isoleres celler og kjernen deres studeres. Etter spesiell farging er kromosomer synlige under mikroskopet. Formelen av kromosomer (46, XX hos kvinner og 46, XY hos menn) er karyotypen. Hvis minst en av foreldrene har avvik fra normen, øker risikoen for patologi i et barn enda mer. Men denne studien tillater ikke å forstå hva slags overgrep det er en predisposisjon. Så for kattens gråte kan det ikke være noen karakteristiske endringer i foreldrenes karyotype.

Mellom den 11. og 14. uken av graviditeten kommer tidspunktet for den første prenatal screening. Screening er et sett med studier og tester som utføres på kvinner i ulike stadier av graviditet. Totalt forventes tre screeninger. Disse prosedyrene er i stand til å oppdage ulike misdannelser og genetiske sykdommer, inkludert feline-kryssyndrom.

Rutinemessig ultralyd (US) utføres for å overvåke føtal intrauterin utvikling. Ved hjelp av et spesielt apparat som genererer og fanger lydbølger, mottar legen et bilde av fosteret.

Tegn på kromosomale mutasjoner som kan påvises ved hjelp av ultralyd er:

• økt tykkelse av krageplass;
• høyt vann og lite vann;
• synlige hjertefeil;
• endringer i form av skallen;
• atresi (obstruksjon) av tarmen;
• forkorte rørformede bein.

Disse symptomene kan indikere tilstedeværelsen av slike abnormiteter som Downs syndrom, Edwards, Patau eller Turner, samt en rekke andre patologier. I slike tilfeller dør fosteret ofte i livmor, blir det ofte født dødt. Mange av de levendefødte barna dør før de når et år. Hvis en lege ved en ultralydsskanning ser alvorlige misdannelser, kan han anbefale abort av medisinske grunner. Hvis foreldrene bestemmer seg for å bevare graviditeten, vil videre forskning være rettet mot å finne ut nøyaktig hvilken patologi i fosteret.

I felinsyndrom, svinger graviditeten relativt ofte. Spesifikt for Lezhina syndrom endringer på dette stadiet av diagnose er ikke. Legen avslører bare tegn som taler om utviklingsforstyrrelser, men kan ikke gjøre en nøyaktig diagnose.

Biokjemisk blodprøve

For å vurdere risikoen for å ha en baby med kromosomal sykdom, sjekk følgende markører i mors blodplasma:

• HCG (human choriongonadotropin);
• PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A);
• Gratis østriol;
• AFP (alfa fetoprotein).

Plasma markører av kromosomale sykdommer kalles proteiner og hormoner som er i blodet til en gravid kvinne, og som kan indikere problemer i løpet av graviditeten eller utviklingen av fosteret. Konsentrasjonen av disse stoffene varierer på forskjellige stadier av graviditet, men for hvert begrep er dets spesifikke normer etablert. Avvik fra normen i en eller annen retning kan være bevis på feil utvikling av graviditet eller tilstedeværelse av en genetisk sykdom hos fosteret.
Nøyaktigheten av studien er ganske høy, men ifølge resultatene er det umulig å avgjøre hvilken type genetisk sykdom barnet vil ha. I tillegg til feline gråtsyndromet, kan lignende endringer observeres i Down Syndromes, Patau, Edwards og andre.

Invasiv forskning

I tilfelle når resultatene av ultralyd eller biokjemisk screening forårsaker at legen er bekymret, kan han foreskrive en invasiv diagnose til den gravide, som vil bekrefte eller avvise den foreløpige diagnosen med en nøyaktighet på ca 99%.

Invasive studier er diagnostiske prosedyrer hvor det ved hjelp av kirurgisk inngrep tas føtale vev for å analysere genomet av det ufødte barnet. Utnevne dem bare når det gjelder spesielle indikasjoner, så vel som om den forventede morens alder er mer enn 35 år. Invasive metoder allerede i første trimester gir oss mulighet til å si hvilken spesifikk genetisk sykdom barnet vil ha, inkludert det faktum at de gjenkjenner tilstedeværelsen av kattekryssyndrom. Denne typen diagnostikk og høy nøyaktighet gjør det mulig for foreldrene å ta en begrunnet beslutning om å avslutte graviditeten.

Tenk på en kort beskrivelse av invasive teknikker:

I løpet av disse studiene brukes spesielle tynne nåler og en ultralydsmaskin for å punktere, med hvilken spesialisten styrer nålen i riktig retning. Det skal bemerkes at alle disse prosedyrene har risiko for komplikasjoner, hvorav den ene er risikoen for spontan abort eller fosterdød. Risikoen for et slikt utfall er i gjennomsnitt 1 - 1,5%.

Dermed kan det konkluderes med at ultralyd og biokjemisk screening er trygge metoder for mor og foster, men bare bærer informasjon om graden av risiko for å ha en genetisk sykdom hos et barn. Invasive metoder gjør det igjen mulig å foreta en diagnose med en nøyaktighet på 99%, inkludert de avslører kattekryssyndrom, men er ikke preget av absolutt sikkerhet og blir ikke vist for alle gravide kvinner.

Ikke-invasiv prenatal test (NIPT)

I serien av prenatale teknologier vises nye løsninger som gjør det mulig å forbedre den antatte diagnosen. I 2012 ble den ikke-invasive prenatale DNA-testen Panorama utviklet i USA, som allerede har bevist sin effektivitet, og blir stadig mer tilbød til pasienter i Russland.

Testen gjør det mulig å oppdage slike kromosomale abnormiteter som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, abrominomuskromosom, og det utvidede panelet er i stand til å identifisere mikrodeletionsyndrom, inkludert feline cry syndrom.

I tillegg til å detektere et bredt spekter av kromosomale abnormiteter, har testen andre fordeler:

• For å ta materiale til analyse, er det bare nødvendig å ta moderens blod i blodet.
• Studien har vært effektiv siden 9. uke med graviditet.
• Høy nøyaktighet (over 99%)
• Absolutt sikkerhet for mor og foster
• Mulighet for å finne ut av barnets kjønn

Ved å bruke metoden for sekvensering fra mors blod isoleres føtale celler og det genetiske materialet til barnet selv blir nøye studert. Et lavrisiko-testresultat viser at barnets følsomhet overfor patologiene under behandling er praktisk talt null. Høy risiko tyder på at det vil være nødvendig å ty til invasive studier for å bekrefte eller nekte diagnosen.

Denne metoden er egnet for de som ønsker å være rettidig og med høy nøyaktighet informert om mulige unormaliteter i utviklingen av fosteret, og i mange tilfeller bidrar til å unngå usikre invasive diagnostiske prosedyrer.

Diagnose av nyfødte

Etter at barnet er født, er det enkelt å diagnostisere kattens purr syndrom. Vevet til det nyfødte selv blir tilgjengelig for studien, derfor er studiet av dets DNA et spørsmål om flere dager.

Hvis legene har oppdaget legens syndrom før fødselen, utfører de en detaljert diagnose av alle kroppssystemer. Dette er gjort med sikte på å utarbeide en effektiv behandling og omsorgsplan for barnet for å øke sjansene for overlevelse.

Nyfødte med kattkryssyndrom foreskrives følgende tester og studier:

• Konsultasjon med en neonatolog eller barnelege;
• elektrokardiografi og ekkokardiografi for å oppdage hjertefeil;
• Røntgen eller ultralyd for å oppdage unormal utvikling av fordøyelseskanalen;
• generell og biokjemisk blodanalyse, samt urinanalyse;

Listen over tester avhenger av hvilke brudd som er funnet i barnet.

Egenskaper hos pasienter med kattkryssyndrom

Endre formen på hodet.

I kattekryssyndrom observeres denne lidelsen hos mer enn 85% av nyfødte. Den vanligste forandringen er mikrocephaly (reduksjon av skallen i størrelse). Hodet til et nyfødt er lite og litt langstrakt i lengderetningen. Noen ganger merker dette symptomet mislykkes umiddelbart. For bekreftelse utføres kraniometri (måling av de grunnleggende dimensjonene til skallen).

Mikrocefalisering hos nyfødte blir alltid ledsaget av progressiv mental retardasjon i fremtiden, men graden av utviklingsforsinkelse samsvarer ikke alltid med alvorlighetsgraden av kranietes deformitet. Månen ansikt

Månformet ovalt ansikt - en konsekvens av avvik fra skallen. Beinene i ansiktshodeskallen er større enn hjernekassen, noe som skaper et særegent utseende. Det er tilstede hos de fleste pasienter som hos barn og vedvarer i voksen alder. Kort nakke

Dette symptomet kan ikke være synlig ved fødselen. I de første månedene og årene blir styret mer uttalt. På grunn av underutviklingen av livmorhvirvelene og det bruskete vevet mellom dem, kan barn ikke slå hodet i samme vinkel som friske mennesker. Karakteristisk øyeform

Den unormale form og plassering av øynene skyldes delvis unormal utvikling av kranialbeinene. De fleste av disse symptomene er også karakteristiske for Downs syndrom:

- Antimongoloid snitt øyne. Dette symptomet skiller mellom kattekryssyndrom fra mange andre kromosomale abnormiteter, men er ikke funnet hos alle nyfødte. Øyekrypene i dette tilfellet går i en liten vinkel, fra nesebroen sidelengs og nedover. Det indre hjørnet er høyere enn det ytre.

- Squint (strabismus). Det er preget av et brudd på sylinikken i hornhinnen i forhold til kantene og øyelokkene. Det er ekstremt vanskelig for et barn å fokusere sin syn på et bestemt objekt, og som regel blir visjonen til disse barna betydelig redusert.

- Eye hypertelorism. Hypertelorism er økningen i avstanden mellom to parrede organer. I kattekryssyndrom er okulær hypertelorisme mest karakteristisk når et nyøye øyelanding observeres hos en nyfødt.

- Tilstedeværelsen av epicanthus. Epicanthus - en brett av hud i det indre hjørnet av øyet. Normalt skjer det i representanter for mongoloid-rase. For barn med kattekryssyndrom er dette en fødselsdefekt. Du kan merke det bare med forsiktig undersøkelse av palpebralfissuren. Kombinasjonen av et epicanthus med en anti-mongoloid øyeslits er et sjeldent fenomen som taler med høy sannsynlighet for katteskrekk syndrom. Earsens karakteristiske form

Formen av ørene hos barn med katteskrekk syndrom kan endres på forskjellige måter. Underutvikling av brusk som danner auricle blir vanligvis observert. På grunn av dette synes øret å være mindre i størrelse, og den hørbare kanalen kan bli kraftig innsnevret. Noen ganger, på huden rundt auricleen, kan små tette knuter bli sett. Ptosis er vanlig.

Denne termen refererer til senking av noen kropp i forhold til normen. Underutvikling av underkjeven

Underutvikling av underkjeven kalles også mikrogeni. Med kattekryssyndrom er det et ganske vanlig symptom. Benet som danner underkjeven når ikke den nødvendige størrelsen. Som følge av dette er nyfødtens hake litt trukket i forhold til overkjeven.

Mikrogeni er et alvorlig problem for leger og foreldre fra de aller første dagene etter fødselen. Barn med fettsyndrom har problemer med å mate. På grunn av den deformerte underkjeven kan de ikke normalt lukke leppene rundt mors mors brystvorte. En nedsatt sugrefleks kan gjøre amming umulig. Fingerutviklingsfeil

Syndaktylia er ofte funnet - sammensmeltingen av fingrene og tærne til det nyfødte. I tilfelle når fingrene bare er koblet til av hudmembranen, er det ikke vanskelig å korrigere feilen. Membranen kan enkelt disses ved hjelp av kirurgisk inngrep. Hvis vi snakker om vedheft av benvevet, er defekten mye mer alvorlig og vanskelig å korrigere. Utad, det vil se ut som en veldig tykk finger.

En annen mulig feil er clinodactyly. Det er preget av krumning av fingrene i leddene. Det er en delvis rotasjon av fingeren rundt sin akse, der det er umulig å bøye seg. Denne misdannelsen kan korrigeres kirurgisk.

Uavhengig av type klinodaktylia eller syndaktisk, er disse symptomene en kosmetisk defekt og utgjør ikke alvorlige helseproblemer generelt. klumpfot

Den er preget av en sterk avvik inne i foten i forhold til tibiens langsgående linje. Barn med en slik feil kan ha problemer med å gå på to ben, mange begynner å gå etter sine jevnaldrende. Dette symptomet er ikke spesifikt for feline cry syndrom og kan forekomme i andre sykdommer.

Noen av disse symptomene er umiddelbart synlige. De fleste selv med et raskt blikk på et slikt barn vil finne i ham eksterne forskjeller fra vanlige barn. Imidlertid er det ingen eksterne tegn som utvetydig vil indikere at barnet ble født med kattekryssyndrom og ikke med en annen kromosomal lidelse.

Funksjoner av intellektuell og emosjonell utvikling av mental retardasjon

Barn med katteskrekk syndrom fremgang i deres mentale utvikling, men lag langt etter sine jevnaldrende. Dette blir merkbart i de første årene av livet. Evnen til å lære er sterkt redusert, det er problemer med utviklingen av talevansker. I kattekryssyndrom hos barn, vanligvis alvorlige former for oligofreni, hvor normal læring er umulig. I sjeldne tilfeller når barn lever i skolealder (12-15% av pasientene), anbefales det å studere hjemme eller på spesialskoler. Opplæring i spesialprogrammer gjør det mulig å utvide barnets ordforråd slik at det er tilstrekkelig for daglig kommunikasjon. Men når det gjelder psykomotorisk utvikling, utvikler disse menneskene vanligvis ikke over nivået på førskolebarn. Emosjonell labilitet

Emosjonell labilitet manifesterer seg i form av hyppige humørsvingninger. Uten åpenbar grunn kan disse barna raskt bytte fra gråt til latter. Slike overgrep forklares av nervesystemet. I barnas grupper kan det vises aggresjon og hyperaktivitet.

Samtidige sykdommer

I tillegg til de ofte forekommende medfødte hjertefeil, andre indre organer og alvorlige defekter i muskel-skjelettsystemet, har pasienter med Lezhen-syndrom for det meste lider av følgende avvik:

Lav muskel tone

Problemer med utviklingen av nervesystemet er forbundet med redusert muskelton hos pasienter. Noen ganger er det underutvikling av visse muskler. I en tidlig alder kan sugrefleksen bli forstyrret: barnet blir sliten og kan ikke spise lenge. Å lære å gå er veldig slitsomt. Litt senere kan det være et brudd på stillingen, som følge av at barn ikke kan holde tilbake på ryggen i lang tid. Bevegelseskoordinering

Mangelen på koordinering skyldes underutvikling av cerebellum, som ligger på baksiden av hodet. På grunn av det lille volumet av kraniet, kan cerebellum ikke utføre sine funksjoner normalt og koordinere bevegelser. Barnet går ikke bra, balanserer ikke og faller ofte. Alvorlighetsgraden av disse problemene er avhengig av graden av underutvikling av nervesystemet i cerebellumet. forstoppelse

Forstoppelse kan oppstå i de første månedene etter fødselen eller i de første årene av livet. Oftest er de forbundet med unormalt smale områder i fordøyelseskanalen. I tillegg er den nervøse reguleringen av tarmtonen forstyrret, noe som fører til fraværet av normale bølger av sammentrekning, og presser fekalmassen gjennom tarmene. Visjonsproblemer

Visjonsproblemer oppstår i de første årene av livet på grunn av nedsatt utvikling av synets organ. Oftest krever barn som allerede har 2 - 3 år briller. brokk

En brokk er utgangen av indre organer fra ett anatomisk hulrom der de må være i en annen. Det er en bevegelse gjennom hullet som finnes i kroppen, forutsatt av den fysiologiske strukturen til personen, eller gjennom den patologisk dannede. Skallene som dekker innholdet i hernialposen forblir integrert. Årsakene til en brokk er en endring i balansen mellom intra-abdominal trykk eller en medfødt defekt i muskelveggene.

Hos pasienter med Lezhene syndrom observeres vanligvis to typer bråk:

• Inghinal brokk. En tilstand hvor mageorganene beveger seg til lyskeområdet. Normalt passerer bare skip, spermatisk ledning i menn og livmor i livmor hos kvinner gjennom denne kanalen.
• Umbilical brokk. En type medfødt brokk, der tarmsløyfer og andre organer i mageshulen beveger seg over sine grenser under huden. Utløpet til hernialposen er navlen.

Overflate brokk er myke til berøring og ser ut som bulger under huden. Størrelsen på brokk er avhengig av åpningens størrelse, antall organer, tilstedeværelse av væske i hernialsekken og andre årsaker.

For barn med kattekryssyndrom er brokk komplikasjoner en stor fare. Først og fremst klemmer det organene i hernial sac. Det er et brudd på blodtilførsel og funksjon av organene. Effekten av å klemme organene kan også være betennelse, hevelse og til og med nekrose (vevdød).

Disse komplikasjonene bør korrigeres kirurgisk så snart som mulig, siden de representerer en alvorlig fare for livet.

Varigheten og livskvaliteten til pasienter med kattkryssyndrom påvirkes av alvorlighetsgraden av syndromet selv og tilhørende medfødte misdannelser, samt aktualitet og nivå av medisinsk, psykologisk og pedagogisk hjelp. Generelt er den langsiktige prognosen for disse menneskene ugunstig.

Det er bemerkelsesverdig at mangelen på en del av det genetiske materialet nesten ikke har noen effekt på reproduktive systemet, folk med denne patologien kan få barn.

Sykdomsbehandling

Spesifikk behandling av denne sykdommen eksisterer ikke for tiden.

Medfødte hjertefeil hos kattkryssyndrom krever i de fleste tilfeller rettidig kirurgi, så barn må konsultere hjertekirurgi, ekkokardiografi og annen nødvendig forskning.

Pasienter med patologi i urinsystemet bør overvåkes av en nephrologist og gjennomgå periodisk et kompleks av nødvendige undersøkelser: ultralyd av nyrene, urinalyse, biokjemisk undersøkelse av blod og urin, etc.

For å stimulere psykomotorisk utvikling, er det nødvendig å gjennomføre en rekke terapeutiske og forebyggende tiltak under tilsyn av en nevrolog. Komplekset inkluderer: kurs av medisinbehandling, massasje, fysioterapi, treningsbehandling. Barn med syndromet "feline gråte" trenger hjelp fra psykologer, patologer, taleterapeuter.

Med en gunstig sykdomsforløp kan defektologer jobbe med barnet. Klasser bidrar til utvikling av motoriske ferdigheter og utvikling av noen reflekser. Imidlertid er Lejen-barn ikke i stand til selvbehov og trenger omsorg gjennom livet.

Pasienter har liten sjanse til å leve opp til voksen alder. Imidlertid er tilfeller der pasienter døde i alderen 40-50 år sjeldne.

I en alder av 18-25 år, hvor mindre enn 5% av barna bor i forgrunnen, er det et lag i mental utvikling som ikke tillater noe arbeid. Med en mosaikkform av sykdommen er det en sjanse for integrasjon i samfunnet, siden deres evne til å lære er høyere. Utseendet til pasientene er preget av de samme medfødte sykdommene som ble beskrevet ved fødselen. Forsinket hudlding observeres noen ganger.

Forebygging av syndromet av "kattens gråte" er å grundig forberede seg på graviditet og utelukke

bivirkninger på foreldrenes kropp lenge før unnfangelsen. Ved fødselen i et barns familie med syndromet "feline gråte", må foreldrene gjennomgå cytogenetisk undersøkelse for å utelukke transport av gjensidig balansert translokasjon.

Under graviditeten må den forventede moren gjennomgå en prenatal diagnose slik at fødsel av et barn med en genetisk sykdom i familien ikke blir en forferdelig overraskelse. Det er best å identifisere slik patologi selv i begynnelsen av svangerskapet, spesielt siden nå er det så høyt nøyaktige og sikre teknikker som ikke-invasiv DNA - Panorama-test.

Gratis konsultasjon om resultatene av prenatal diagnose

Genetisk legeKyivska Yulia Kirillovna
Hvis du har:

• Det var spørsmål om resultatene av prenatal diagnose;
• dårlige screeningsresultater

Vi inviterer deg til å registrere deg for en gratis konsultasjon av en doktorgetikk *

* Konsultasjon gjennomføres for innbyggere i en hvilken som helst region i Russland via Internett. For innbyggere i Moskva og Moskva-regionen er personlig høring mulig (du bør ha pass og en obligatorisk forsikring)
Lag en avtale
Gratis samtaler over hele Russland 8 (800) 500-97-45